26 Jun ADN no deseado: ¿causa probable del autismo?
Científicos de la Fundación Simons, una fundación privada con sede en la ciudad de Nueva York, proponen que se pueda encontrar una nueva causa de autismo en el ADN “basura”. Lo que relaciona la condición de desarrollo neurológico con mutaciones en las regiones no codificantes del genoma humano, según el estudio “El análisis de aprendizaje profundo del genoma completo identifica la contribución de las mutaciones no codificantes al riesgo de autismo”. En este estudio, la aplicación de la IA encontró que las mutaciones en el llamado ADN “basura” pueden conducir al autismo.
Los hallazgos del estudio vinculan funcionalmente mutaciones específicas con el autismo e indican una conexión entre mutaciones no hereditarias, no codificantes y lo que es un trastorno humano complejo. Los científicos implementaron el aprendizaje automático para evaluar los genomas completos de 1,790 individuos que identificaron autismo. Los
datos se compararon con los padres y hermanos no afectados de los sujetos de prueba. Con cada uno de los individuos evaluados, no hubo antecedentes familiares de autismo. Esto llevó a la hipótesis de que la causa genética de su autismo estaba relacionada con mutaciones espontáneas en lugar de ser la consecuencia de mutaciones hereditarias.
A pesar de que la investigación de TEA aún tiene un largo camino por recorrer, existen herramientas y tratamientos para mejorar la calidad de vida de las personas con autismo: la terapia con células madre, por ejemplo, brinda a los pacientes con trastorno del espectro autista una mejora notable en la mayoría de los casos.
Enlace al artículo: https://www.nature.com/articles/s41588-019-0420-0
Fuente: http://www.digitaljournal.com/tech-and-science/science/new-cause-of-autism-unwanted-dna/article/552166
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